Pionnière de l’identification génétique et du traitement des maladies rares
La Dre Rockman-Greenberg s’est intéressée très tôt aux maladies génétiques rares et très rares, ce qui l’a amenée à faire carrière en pédiatrie et génétique médicale. Dans son travail de clinicienne-chercheure, elle s’est concentrée sur l’application de la génétique moléculaire et sur l’identification des causes moléculaires de maladies génétiques surreprésentées dans certaines populations, notamment l'hypophosphatasie (HPP), une maladie métabolique des os, et l’acidurie glutarique de type I (AG1), une maladie complexe du métabolisme des acides organiques, qui touchent les Mennonites et les populations autochtones, respectivement. En étroite collaboration avec les communautés visées, elle a apporté le savoir et les compétences avancées des établissements de recherche de grandes universités directement aux personnes qui en ont besoin.
