Un bâtisseur du domaine de la cytogénétique humaine
Il arrive parfois que d’immenses découvertes prennent naissance sous le microscope. Lorsque les Drs Murray Barr et E.G. Bertram publient un article dans la revue « Nature » au sujet de leur découverte de la chromatine sexuelle, ils ouvrent une nouvelle ère de recherche sur les troubles génétiques et les diagnostics connexes. Cette découverte d’une tache de coloration sombre dans le noyau des cellules femelles, plus tard appelée le corpuscule de Barr, a révélé la présence d’un chromosome X inactivé et condensé. Ceci a permis de compter, pour la première fois, les chromosomes X dans une cellule et d’établir un lien avec des états chromosomiques anormaux. Cette découverte a servi de précurseur à la discipline de la génétique, et particulièrement au domaine de la cytogénétique humaine, lequel s’intéresse entre autres au rôle des anomalies chromosomiques dans les maladies d’enfance.
